Spezialgebiet: Pseudoexfoliations (PEX)-Syndrom und PEX-Glaukom
Das Pseudoexfoliations (PEX)-Glaukom ist ein hypertensives chronisches sekundäres Offenwinkelglaukom, das, verglichen mit anderen Glaukomformen, eine höhere Progressionsrate und größere Vulnerabilität für einen Glaukomschaden aufweist. Das zugrunde liegende Krankheitsbild des PEX-Syndroms repräsentiert einen genetisch determinierten, generalisierten, fibrotischen Prozess, der zu progressiven Ablagerungen eines abnor¬ma¬len extrazellulären Materials in zahlreichen intra- und extraokulären Geweben führt. Dieses Krankheitsbild ist in der älteren Bevölkerung weit verbreitet (ca. 10-15% ab 60 Jahren). Wichtigstes diagnostisches Kriterium sind die weißlichen flockigen Ablagerungen des PEX-Materials auf verschiedenen Strukturen des vorderen Augensegments, vor allem auf der Linse und am Pupillarsaum der Iris. Ablagerungen des pathologischen PEX-Materials im Kammerwinkel führen bei etwa 50% der Patienten mit PEX-Syndrom zur okulären Hypertension und zur Entwicklung eines sekundären chronischen Offenwinkelglaukoms. Ursache der chronischen Druckerhöhung ist eine Blockade der Kammerwasser-Abflusswege durch lokal produziertes und eingeschwemmtes PEX-Material. Das PEX-Syndrom repräsentiert demnach eine der häufigsten Glaukomursachen weltweit. Genetische Studien konnten eine hochsignifikante Assoziation zwischen bestimmten Polymorphismen im LOXL1-Gen mit PEX-Syndrom/Glaukom identifizieren. LOXL1 (Lysyloxidase-like 1) ist ein quervernetzendes Enzym, das für die Bildung und Stabilisierung der extrazellulären Matrix im Bindegewebe notwendig ist. Studien unserer Arbeitsgruppe konnten zeigen, dass LOXL1 ein für die Pathogenese des PEX-Glaukoms entscheidender Faktor zu sein scheint, der einerseits an der Bildung und Akkumulation des PEX-Materials in den Abflussstrukturen und damit an der Druckerhöhung beteiligt ist, andererseits auch elastotische und biomechanische Veränderungen am Sehnervenkopf verursacht und damit zu einem PEX-spezifischen Risiko für ein Sekundärglaukom prädisponiert.
